Gyümölcscukor (fruktóz) intolerancia vizsgálat

A fruktóz, azaz gyümölcscukor egy természetes, egyszerű cukor, mely leginkább gyümölcsökben, zöldségekben és a mézben fordul elő, de feldolgozott élelmiszerekben is megtalálható. Normál esetben a fruktóz a felszívódást követően egy enzim segítségével szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetében ez az enzim örökletes módon hiányzik vagy inaktív. A betegség tüneteinek egy része az alacsony vércukorszinthez köthető, emellett a gyümölcscukor kóros anyagcseréje során keletkező mérgező anyagok károsítják a májat és vesét. Az örökletes fruktózintolerancia ritka, de komoly egészségügyi probléma.

A leggyakoribb tünetek a puffadás, hasmenés, esetleg székrekedés, hasfájás, hányinger, remegés, izzadás, zavartság, görcsök, súlyos esetben kóma. A veleszületett fruktózintolerancia recesszíven öröklődő, ritka enzimhiány, melyért a fruktózt lebontó aldoláz B nevű enzim génjében keletkezett mutáció felel. A betegségre való hajlamot a beteg szülei általában lappangva hordozzák.

Diagnosztikai vizsgálatunkban négy mutáció elemzünk, melyek az aldoláz B enzim aktivitására hatnak: ennek aktivitása mutáció esetén csökken, ezáltal emelkedik a fruktóz-foszfát mennyisége a vérben. A fruktózintolerancia öröklött formája már csecsemőkorban felismerhető. A nem megfelelő értenddel maradandó szervi károsodás, fejlődésbeli elmaradás jelentkezhet. Gyógyszeres kezelés egyelőre nem ismert, de a tünetek fruktózmentes diétával karbantarthatók. Alapvető fontosságú a korai felismerés genetikai teszt segítségével, és pozitív lelet esetén a fruktóz fogyasztásának azonnali korlátozása. Családalapítás előtt a hordozósági szűrés is ajánlott.

Minta: szájüregi törlet

A megrendelés elküldése után egy otthoni mintavételi csomag postai úton történő kiküldésére kerül sor. Az otthoni mintavételt és a szállításra történő előkészítést a használati útmutatóban leírt egyszerű lépések alapján kell elvégezni. A mintavételi eljárás nagyon egyszerű! A mintavevő pálcákat (2 db) a megfelelő előkészületek után a szájüreg egyik oldalsó részéhez kell érinteni és folyamatosan 20 másodpercig forgatni. Ezt követően ugyanezt meg kell ismételni a szájüreg másik oldalán is ugyanazzal a pálcával. Mindkét pálcával mintát kell vételezni! Fontos! Az evést, ivást, dohányzást, rágógumizást kerülni kell a mintavétel előtti 30 percben.

Hogyan jut el az otthon vételezett szájnyálkahártya-minta a laboratóriumba?

A mintavételi csomagban található egy bérmentesített (ingyenesen feladható), címirattal ellátott, postai válaszküldemény boríték is. A mintavétel napján a kitöltött és aláírt vizsgálatkérő lappal együtt kell a mintát feladni ebben a borítékban bármely magyarországi postahivatalban (ahol lehetséges a csomagfelvétel. Fontos! A válaszboríték 3 hónapig használható fel ingyenesen mintabeküldésre. 

Hogyan jut el a vizsgálat eredménye (a lelet) a pácienshez?

Minden páciens elektronikusan, emailben kapja meg az elkészült leletét a mintabeküldést követő 10 munkanapon belül. A vizsgálati lelet a TAJ szám megadása (opcionális lehetőség) esetén az Egészségablak Ablak alkalmazásba (EESZT) is megjelenik, ha a vizsgálatkérő lapon erről nyilatkozik (hozzájárul) a mintabeküldő páciens. (TAJ szám megadása nem kötelező.)

KÖTELEZŐ NYILATKOZTATÁS: A megrendelőnek felajánlja a Sunmed Kft., hogy a vizsgálat eredményének értelmezése céljából vegye igénybe 22.000 Ft térítési díj ellenében online (TEAMS alkalmazással), 30 perces genetikai tanácsadást, mely nem kötelező. A genetikai tanácsadás megrendelése ezen a LINKEN keresztül történhet.

A mintavételi csomag tartalma: 2 db steril mintavevő pálca műanyag tokban, 1 db simítózáras tasak, 1 db vizsgálatkérő lap nyilatkozattal, 1 db használati útmutató és 1 db válaszboríték a mintavételi pálcák visszaküldéséhez.

Kérjük, ha több páciens részére rendel szolgáltatást, akkor szíveskedjen ezt felénk egyeztetés miatt jelezni.

A szolgálatás biztosításában a szerződött partnercégünk a Clinomics Europe Kft.