Gilbert-kór, bilirubin-lebomlás zavar vizsgálat

A Gilbert-kór a máj örökletes működési zavara, amely a lakosság körülbelül 5%-át érinti Közép-Európában. Ez az állapot a szervezetben termelődő bilirubin, azaz epefesték lebontásához szükséges enzim csökkent aktivitásával jár, mely miatt annak lebontása lassabban megy végbe. A szervezetben emiatt időszakosan felhalmozódhat a bilirubin, különösen provokáló tényezők, például stresszhelyzet, éhezés hatására. Az emelkedett bilirubinszint legjellemzőbb tünete az időszakos sárgaság, leginkább a bőr és a szemfehérje elszíneződése, de fáradtság, gyengeség is felléphet. A Gilbert-kór diagnózisát egy egyszerű genetikai teszttel pontosan meg lehet erősíteni. Ennek során az UGT1A1 gén bizonyos változatait (polimorfizmusait) vizsgáljuk. Az eredmény birtokában pontosabb diagnózis állítható fel, megelőzhetők a tüneteket kiváltó életmódbeli hibák, és elkerülhetőek bizonyos gyógyszerek káros mellékhatásai. A kór gyakorisága miatt a vizsgálatot mindenkinek ajánljuk.

Gilbert-kór esetén kerülendő a 12 órát meghaladó koplalás, az alacsony kalóriabevitellel járó diéták, a hosszan tartó intenzív edzés. Fontos a megfelelő mennyiségű alvás, a hidratáltság, a kiegyensúlyozott étrend, kerülendő a stressz. Érdemes korlátozni az alkoholfogyasztást!

Fontos információ, hogy a Gilbert-kór esetén bizonyos gyógyszerek, hatóanyagok hatékonysága csökken, vagy erős mellékhatásokat válthatnak ki, pl. nem-szteroid gyulladásgátlók (NSAID – ibuprofen, ketoprofen), sztatinok (simvastatin, atorvastatin, cerivastatin), egyes daganat ellenes szerek (irinotecan), antivirális szerek (atazanavir, indinavir),  lorazepam, stb. (a teljes lista az eredménnyel együtt kiküldésre kerül). Alkalmazásuk előtt konzultáljon kezelőorvosával!

A bilirubin a létfontosságú hemoglobin (vérfesték) toxikus lebomlási terméke. A lebontásához szükséges UDP-glükuronil-transzferáz enzimet az UGT1A1 gén kódolja, melynek genetikai variációi módosítják az enzim aktivitását, azt akár 20-30%-ra csökkentve. A Gilbert-kór leggyakoribb oka a mindkét szülőtől öröklött UGT1A1*28A, kisebb hányadban az UGT1A1*37 variáció.

Minta: szájüregi törlet

A megrendelés elküldése után egy otthoni mintavételi csomag postai úton történő kiküldésére kerül sor. Az otthoni mintavételt és a szállításra történő előkészítést a használati útmutatóban leírt egyszerű lépések alapján kell elvégezni. A mintavételi eljárás nagyon egyszerű! A mintavevő pálcákat (2 db) a megfelelő előkészületek után a szájüreg egyik oldalsó részéhez kell érinteni és folyamatosan 20 másodpercig forgatni. Ezt követően ugyanezt meg kell ismételni a szájüreg másik oldalán is ugyanazzal a pálcával. Mindkét pálcával mintát kell vételezni! Fontos! Az evést, ivást, dohányzást, rágógumizást kerülni kell a mintavétel előtti 30 percben.

Hogyan jut el az otthon vételezett szájnyálkahártya-minta a laboratóriumba?

A mintavételi csomagban található egy bérmentesített (ingyenesen feladható), címirattal ellátott, postai válaszküldemény boríték is. A mintavétel napján a kitöltött és aláírt vizsgálatkérő lappal együtt kell a mintát feladni ebben a borítékban bármely magyarországi postahivatalban (ahol lehetséges a csomagfelvétel. Fontos! A válaszboríték 3 hónapig használható fel ingyenesen mintabeküldésre. 

Hogyan jut el a vizsgálat eredménye (a lelet) a pácienshez?

Minden páciens elektronikusan, emailben kapja meg az elkészült leletét a mintabeküldést követő 10 munkanapon belül. A vizsgálati lelet a TAJ szám megadása (opcionális lehetőség) esetén az Egészségablak Ablak alkalmazásba (EESZT) is megjelenik, ha a vizsgálatkérő lapon erről nyilatkozik (hozzájárul) a mintabeküldő páciens. (TAJ szám megadása nem kötelező.)

KÖTELEZŐ NYILATKOZTATÁS: A megrendelőnek felajánlja a Sunmed Kft., hogy a vizsgálat eredményének értelmezése céljából vegye igénybe 22.000 Ft térítési díj ellenében online (TEAMS alkalmazással), 30 perces genetikai tanácsadást, mely nem kötelező. A genetikai tanácsadás megrendelése ezen a LINKEN keresztül történhet.

A mintavételi csomag tartalma: 2 db steril mintavevő pálca műanyag tokban, 1 db simítózáras tasak, 1 db vizsgálatkérő lap nyilatkozattal, 1 db használati útmutató és 1 db válaszboríték a mintavételi pálcák visszaküldéséhez.

Kérjük, ha több páciens részére rendel szolgáltatást, akkor szíveskedjen ezt felénk egyeztetés miatt jelezni.

A szolgálatás biztosításában a szerződött partnercégünk a Clinomics Europe Kft.