Vasfelszívódási zavar (hemokromatózis) vizsgálat

A HFE genetikai vizsgálat az öröklött hemokromatózisban leggyakrabban előforduló génvariánsokat vizsgálja: a kórkép az esetek >90%-ában az autószomális recesszív HFE gén C282Y aminosavcseréjének homozigóta formája (két hibás génkópia) vagy összetett heterozigóta formája (egy C282Y és egy H63D) miatt alakul ki. A heterozigóta hordozók (egy hibás génkópia) esetében ritkán alakulnak ti tünetek.

A vastúltelítődés, avagy hemokromatózis a vas túlzott mértékű felszívódását jelenti. A leggyakoribb örökletes betegség, megközelítőleg 1/300 az előfordulási aránya. A vastöbblet felhalmozódik a belső szervekben (máj, bőr, szív, hasnyálmirigy, ízületek) és károsíthatja azokat. Tünetei általában 40-50 éves kor fölött jelentkeznek. Ezek a túlzott fáradékonyság, ízületi és hasi fájdalom, testsúlycsökkenés, hormonális zavarok, súlyos esetben pedig ízületi gyulladás, májzsugor, szívelégtelenség, diabétesz, a bőr sötét színű elváltozása. Kezelése történhet rendszeres véradással, kelátképző gyógyszerekkel, illetve vasszegény diétával. Rutin vérvétel során vizsgált vas-metabolizmus értékek gyanús eltérése vagy családi kórtörténeti előfordulás esetén indokolt lehet a genetikai vizsgálat.

Minta: szájüregi törlet

A megrendelés elküldése után egy otthoni mintavételi csomag postai úton történő kiküldésére kerül sor. Az otthoni mintavételt és a szállításra történő előkészítést a használati útmutatóban leírt egyszerű lépések alapján kell elvégezni. A mintavételi eljárás nagyon egyszerű! A mintavevő pálcákat (2 db) a megfelelő előkészületek után a szájüreg egyik oldalsó részéhez kell érinteni és folyamatosan 20 másodpercig forgatni. Ezt követően ugyanezt meg kell ismételni a szájüreg másik oldalán is ugyanazzal a pálcával. Mindkét pálcával mintát kell vételezni! Fontos! Az evést, ivást, dohányzást, rágógumizást kerülni kell a mintavétel előtti 30 percben.

Hogyan jut el az otthon vételezett szájnyálkahártya-minta a laboratóriumba?

A mintavételi csomagban található egy bérmentesített (ingyenesen feladható), címirattal ellátott, postai válaszküldemény boríték is. A mintavétel napján a kitöltött és aláírt vizsgálatkérő lappal együtt kell a mintát feladni ebben a borítékban bármely magyarországi postahivatalban (ahol lehetséges a csomagfelvétel. Fontos! A válaszboríték 3 hónapig használható fel ingyenesen mintabeküldésre. 

Hogyan jut el a vizsgálat eredménye (a lelet) a pácienshez?

Minden páciens elektronikusan, emailben kapja meg az elkészült leletét. A vizsgálati lelet a TAJ szám megadása (opcionális lehetőség) esetén az Egészségablak Ablak alkalmazásba (EESZT) is megjelenik, ha a vizsgálatkérő lapon erről nyilatkozik (hozzájárul) a mintabeküldő páciens. (TAJ szám megadása nem kötelező.)

A mintavételi csomag tartalma: 2 db steril mintavevő pálca műanyag tokban, 1 db simítózáras tasak, 1 db vizsgálatkérő lap nyilatkozattal, 1 db használati útmutató és 1 db válaszboríték a mintavételi pálcák visszaküldéséhez.

Kérjük, ha több páciens részére rendel szolgáltatást, akkor szíveskedjen ezt felénk egyeztetés miatt jelezni.

A szolgálatás biztosításában a szerződött partnercégünk a Clinomics Europe Kft.